Серповидно-клеточная анемия: симптомы, диагностика и лечение


Серповидно-клеточная анемию также называют гемоглобинозом. Эта форма хронической и наследственной анемии характеризуется, среди прочего, очень болезненными приступами. Она относительно распространена, поражает в основном людей темнокожих: распространенность составляет от 0% до 40 % в Африке и 10% среди афроамериканцев.

В настоящее время 1 из 500 афроамериканских новорожденных страдает серповидно-клеточной формой; распространенность ВИЧ среди испаноязычных детей составляет 1 из 1100-1400. Жители Вест-Индии и Южной Америки также подвергаются высокому риску.

Это заболевание является генетическим, оно связано с наличием аномальных генов гемоглобина, которые продуцируют нефункциональный белок гемоглобина. Это искажает эритроциты и придает им форму полумесяца (отсюда и название серповидной формы).

Эти искаженные эритроциты также называются серповидноклеточными клетками. Деформация делает эритроциты хрупкими. Они быстро уничтожают друг друга. Кроме того, их необычная форма затрудняет прохождение по мелким кровеносным сосудам. Бывает, что они блокируют кровоснабжение определенных органов.

Серповидно-клеточная анемия: симптомы, диагностика и лечение

Ускоренное разрушение эритроцитов в конечном итоге переходит в гемолитическую анемию — то есть анемию, вызванную аномально быстрым разрушением эритроцитов. Кроме того, ненормальная форма может создавать препятствия в капиллярах и вызывать различные проблемы, связанные с плохим кровообращением. К счастью, люди с этим заболеванием могут в некоторой степени предотвращать осложнения и судороги.

Причины

Наличие гемоглобина S объясняется генетическим дефектом, связанным с геном, ответственным за производство гемоглобина. Несколько тысяч лет назад, в то время, когда малярия унесла много жизней, люди с этим генетическим дефектом имели больше шансов на выживание, поскольку гемоглобин s предотвращает попадание паразита малярии в эритроциты. Поскольку эта наследственная особенность была преимуществом для выживания вида, поэтому она сохранилась. В наши дни эта особенность, конечно, стала негативной.

Чтобы у ребенка была серповидно-клеточная анемия, оба родителя должны передать ген гемоглобина S. Если только один родитель передаст ген, ребенок также будет носителем гена, но он не будет страдать от этого заболевания.

Течение болезни

Болезнь появляется примерно в шестимесячном возрасте и проявляется по-разному у каждого пациента. Некоторые из них имеют только слабые симптомы и испытывают меньше одного приступа в год, во время которого симптомы обостряются.

Серповидно-клеточная анемия: симптомы, диагностика и лечение

Когда-то эта болезнь часто была смертельной для детей в возрасте до пяти лет. Несмотря на то, что уровень смертности среди этой возрастной группы остается высоким, лечение в настоящее время позволяет больным дожить, по крайней мере, до совершеннолетия.

Осложнения

Их много. Среди основных:

  • Уязвимость к инфекциям. Бактериальные инфекции являются важной причиной осложнений у детей с серповидно-клеточной анемией. Вот почему им часто назначают терапию антибиотиками. Серповидные клетки крови повреждают селезенку, которая играет жизненно важную роль в борьбе с инфекциями. Особенно следует опасаться пневмококковых инфекций, которые очень распространены и опасны. Подросток и взрослый также должны защищать себя от инфекций.
  • Рост и задержка полового созревания, хрупкая конституция у взрослых. Это явление вызвано отсутствием эритроцитов.
  • Болезненные судороги. Они обычно проявляются в конечностях, животе, спине или груди, а иногда и в костях. Они связаны с тем, что серповидные клетки крови блокируют кровообращение в капиллярах. В зависимости от обстоятельств они могут длиться от нескольких часов до нескольких недель.
  • Нарушение зрения. Когда кровь плохо циркулирует в крошечных сосудах, окружающих глаза, то это повреждает сетчатку и, следовательно, может привести к слепоте.
  • Желчные камни. Быстрое разрушение серповидных клеток высвобождает вещество, связанное с желтухой, билирубин. Однако если уровень билирубина повышается слишком высоко, могут образоваться желчные камни. Кстати, желтуха — один из симптомов, связанных с этой формой анемии.
  • Отеки рук и ног. Опять же, это следствие обструкции кровообращения, вызванной аномальными эритроцитами. Это часто первый признак болезни у младенцев, и во многих случаях это связано с приступами лихорадки и болями.
    Язвы ног. Поскольку кровь плохо циркулирует к коже, она не может получать необходимые питательные вещества. Поэтому клетки кожи отмирают одна за другой, появляются открытые раны.
  • Приапизм. Это болезненные и длительные эрекции, которые объясняются тем, что кровь накапливается в пенисе, не будучи в состоянии вернуться из-за серповидных клеток. Эти длительные эрекции в конечном итоге повреждают ткани пениса и приводят к импотенции.
  • Острый грудной синдром. Его проявления следующие: лихорадка, кашель, мокрота, боль в груди, затрудненное дыхание (одышка), недостаток кислорода (гипоксемия). Этот синдром возникает в результате легочной инфекции или наличия серповидных клеток в легких. Это серьезно угрожает жизни больного и он нуждается в срочном лечении.
  • Органические поражения. Хроническая нехватка кислорода повреждает нервы, а также такие органы, как почки, печень или селезенку. Такие проблемы иногда приводят к смерти.
    Инсульт. Блокируя мозговое кровообращение, серповидные клетки могут вызвать инсульт. Около 10% детей с заболеванием были его жертвами.

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Adblock
detector