Что такое ахондроплазия? Что это за болезнь?


Факт ахондроплазии является особым типом хондродиплазии, либо является формой сужения и/или удлинения конечностей. Признаки этого заболевания:

  • гипер-лордоз: усиление искривления спины;
  • брахидактилия: аномально гигантский размер фаланг пальцев и/или пальцев ног;
  • макроцефалия: необычайно большой размер периметра черепа;
  • гипоплазия: замедленный рост ткани и / или органа.

Этнологически ахондроплазия обозначает «без образования хряща». Этот хрящ представляет собой жесткую, но гибкую ткань, входящую в состав скелета. Тем не менее, при данной патологии речь идет не о повреждении хряща, а о проблеме окостенения (образования костей). Это больше касается длинных костей, таких как руки и ноги.

Особенности заболевания выражаются в значительном размере туловища, но неестественно малом размере рук и ног. С другой стороны, с болезнью обычно ассоциируется макроцефалия, которая определяется расширением периметра черепа, особенно лба. Пальцы у таких больных обычно маленькие с видимым расхождением среднего пальца, что придает трезубцевидную форму руке.

Некоторые проблемы со здоровьем могут быть связаны с ахондроплазией. Это особенно относится к респираторным аномалиям, когда дыхание замедляется. Кроме того, ожирение и инфекции в ушах часто связаны с болезнью. Также видны проблемы с позами (гипер-лордоз).

Могут возникнуть потенциальные осложнения, такие как спинальный стеноз, сужение спинного канала. Эти осложнения обычно вызывают боли, слабость в ногах и покалывания.
В меньшей частоте возможно возникновение гидроцефалии (тяжелой неврологической аномалии).

Это редкое заболевание (число случаев в данной популяции в определенный момент времени) составляет 1 из 15 000.

Симптомы

Клинические проявления ахондроплазии выражаются при рождении:

  • аномально малым размером конечностей (поражением корней конечностей);
  • неестественно большим размером туловища;
  • аномально большим размером черепного периметра: макроцефалия ;
  • гипоплазией: замедленным ростом ткани и/или органа.

Задержка моторики также является существенной патологией.
Могут быть выявлены и другие последствия, такие как апноэ во сне, рецидивирующие отиты, нарушения слуха, зубные перекрытия, грудно-поясничный кифоз (деформация позвоночника).

В наиболее тяжелых случаях заболевания может быть сдавливание спинного мозга, вызывающее апноэ, задержку развития и пирамидальные признаки (совокупность нарушений двигательных навыков). Кроме того, гидроцефалия приводит к неврологическому дефициту и сердечно-сосудистым заболеваниям.

Истоки болезни

Происхождение ахондроплазии — генетическое.

В гене есть две специфические мутации. По мнению ученых, эти мутации приводят к слишком большой активации белка, мешая развитию скелета и приводя к деформациям костей.

Передача заболевания происходит от аутосомно-доминантного процесса. Либо, что только одной из двух копий мутированного гена достаточно, чтобы у субъекта развился связанный с ним фенотип.

Таким образом, при таком способе передачи заболевания существует 50-процентный риск передачи заболевания потомству.

У испытуемых, наследующих две видоизмененные копии гена, присутствует тяжелая форма заболевания, приводящая к значительному сужению конечностей и костей.

Что такое ахондроплазия? Что это за болезнь?

Факторы риска

Факторы риска заболевания носят генетический характер.

Это связано с тем, что передача заболевания происходит через аутосомно-доминантный перенос, связанный с геном FGFR3.

Этот принцип передачи свидетельствует о том, что в развитии болезни достаточно одного экземпляра мутированного гена.

Профилактика и лечение

Диагноз заболевания в первую очередь дифференциальный. Учитывая различные связанные физические характеристики (ризомелия, гипер-лордоз, брахидактилия, макроцефалия, гипоплазия) врач может выдвинуть гипотезу о заболевании у испытуемого.

Лечение болезни прежде всего требует последовательной профилактики. Это позволяет избежать развития осложнений, которые могут быть летальными у пациентов с ахондроплазией.

Что такое ахондроплазия? Что это за болезнь?

Хирургическое вмешательство, как часть гидроцефалии, часто требуется у новорожденных. Кроме того, другие хирургические вмешательства могут быть выполнены с целью удлинения конечностей.

Ушные инфекции, нарушение слуха и т. д. лечат различными препаратами.
Назначение курса логопедии может быть полезно для некоторых больных субъектов.
Аденотонсиллэктомия (удаление миндалин и вегетаций) может проводиться при лечении апноэ во сне.

В дополнение к этим процедурам и хирургическим вмешательствам, включают наблюдение у врача и диету. Она обычно рекомендуются для больных детей.

Продолжительность жизни больных несколько ниже, чем продолжительность жизни населения в целом. Кроме того, развитие осложнений, в том числе сердечно-сосудистых, может иметь негативные последствия для жизни пациентов.

Понравилась статья? Поделить с друзьями:
Adblock
detector